Criterios clínicos de enfermedades genéticas

Tatiana Pineda, Juan Carlos Prieto Rivera

• Editorial: Pontificia Universidad Javeriana
• Año: 2014
• ISBN:
  9789587810134
• Categoría: Medicina
• Categoría: Medicina interna y diagnóstico

Las enfermedades de origen genético han sido un desafío para los profesionales de la salud que deben encararlas. Este libro presenta una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades; de ahí que sea una adecuada herramienta para facilitar un diagnóstico más certero a los pacientes.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Dos o más de las siguientes características clínicas hacen el diagnóstico de NF1 en un paciente:

• Seis o más máculas café con leche (> 0,5 cm de diámetro en individuos prepuberales y > 1,5 cm en individuos pospuberales)
• Efélides axilares o efélides en región inguinal
• Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme
• Dos o más Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
• Glioma óptico
• Una lesión ósea típica (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis)
• Un familiar en primer grado diagnosticado con NF1 usando los criterios anteriores

 

 

BIBLIOGRAFÍA

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE STATEMENT: NEUROFIBROMATOSIS. Bethesda, Md., USA, July 13-15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1(3):172-8.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico de NF2 puede realizarse en un individuo que se presenta en alguna de las siguientes formas:

 

1. Definición del NIH

• Masas bilaterales del octavo par vistas con técnicas imageneológicas adecuadas (por ejemplo, TAC o RNM)
• Familiar en 1 grado con NF2 y alguna de las dos siguientes:
• Masa unilateral del octavo par
• Dos de los siguientes: meningioma, glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil)

2. Meningiomas múltiples (> 1) más al menos una de las siguientes:

• Historia familiar
• Schwanoma vestibular unilateral
• Al menos dos de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibroma de piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico

3. Schwannoma vestibular unilateral más mínimo una de las siguientes:

• > 1 meningioma
• Dos de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibroma de piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico

 

 

BIBLIOGRAFÍA

EVANS DG, HUSON SM, DONNAI D, NEARY W, BLAIR V, NEWTÜN V, ET ÁL. A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling. J Med Genet. 1992 Dec;29(12):847-52.

MULVIHILL JJ, PARRY DM, SHERMAN JL, PIKUS A, KAISER-KUPFER MI, ELDRIDGE R. NIH conference. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis). An update. Ann InternMed. 1990 Jul1;113(1):39-52

SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN (NBS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Paciente femenino o masculino con las siguientes características:

Síntomas principales:

• Macrocefalia, usualmente presente al nacimiento
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio
• Cáncer, especialmente de origen hematológico (linfoma No Hodgkin, leucemia linfoide aguda), pero también tumores sólidos

Criterios adicionales:

• Fenotipo facial característico (frente inclinada, prominencia mediofacial, retroceso de la frente) más evidente con la edad
• Retardo leve del crecimiento
• Insuficiencia ovárica prematura
• Carencia general de síntomas neurológicos y desarrollo psicomotor adecuado
• Desarrollo cognitivo mejor en la infancia temprana (inteligencia normal o limítrofe) con declive progresivo

 

El análisis del árbol genealógico puede soportar el diagnóstico de NBS si indica:

• Hermanos con microcefalia o hidrocefalia
• Muerte temprana entre los hermanos en el curso de infecciones severas, recurrentes o cáncer
• Otros miembros de la familia con cáncer

 

 

BIBLIOGRAFÍA

CHRZANÜWSKA KH, GREGOREK H, DEMBOWSKA-BAGINSKA B, KALINA MA, DIGWEED M. Nijme gen break age syndrome (NBS). Orphanet J RareDis. 2012 Feb 28;7:13.

SÍNDROME DE NOONAN (NS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Para el diagnóstico del Síndrome de Noonan se requiere: Dismorfismo facial típico más ...

Índice

• Portada
• Créditos
• Portadilla
• PRESENTACIÓN
• AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA)
• SINDROME DE ALAGILLE (AGS)
• SINDROME DE ALCOHOL FETAL (FAS)
• SINDROME DE ANGELMAN
• ATAXIA TELAGIECTASIA
• TRASTORNO AUTISTA
• SINDROME DE BARDET BIELD
• SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN (BWS)
• SÍNDROME DE CHARGE
• SÍNDROME DE COWDEN
• SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE IgA
• DEFICIENCIA DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD TIPO II
• DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA (LAD)
• DISPLASIA ESPONDILO-META-EPIFISIARIA TIPO SPONASTRIME
• SÍNDROME DE EEC
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO CLÁSICO
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO HIPERMOVILIDAD
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO VASCULAR
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO ARTROCALASIA
• SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS
• ENFERMEDAD GRANULOMATOA CRÓNICA
• ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC)
• SÍNDROME DE FRASER
• FIBROSIS QUÍSTICA (CF)
• SÍNDROME DE GORLIN (NEVOIDE BASOCELULAR [NBCC])
• INCONTINENCIA PIGMENTI (IP)
• SÍNDROME DE JOUBERT
• SÍNDROME KINDLER
• LEOPARD (LS)
• LI FRAUMENI (LFS)
• MARFAN (MFS)
• MELAS
• NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
• NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
• SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN (NBS)
• SÍNDROME DE NOONAN (NS)
• SÍNDROME DE PEHO (ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA CON EDEMA, HIPSARRITMIA Y ATROFIA ÓPTICA)
• PRADER WILLI (SPW)
• PROTEUS
• SÍNDROME DE RETT
• SÍNDROME DE ROMANO WARD (RWS)
• SÍNDROME DE RUSSEL SILVER (RSS)
• SÍNDROME DE SOTOS
• SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1 (STL1)
• SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
• SÍNDROME DE TOWNES BROCKS (TBS)
• SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL)
• SÍNDROME DE WAARDENBURG (WS)
• SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH (WAS)
• ANEXO 1
• ANEXO 2
• GLOSARIO