La criptología de la enfermedad
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La criptología de la enfermedad

Cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas

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La criptología de la enfermedad

Cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas

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"¿Qué forma mas poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de lan herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barreraa lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifíca en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo.

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Índice

  1. Cubierta
  2. Anteportada
  3. Portada
  4. Página de derechos de autor
  5. Autora
  6. Contents
  7. Dedicatoria
  8. Prólogo
  9. Introducción
  10. Capítulo 1. Los errores innatos: enfermedades raras, pero cercanas a nosotros
  11. Capítulo 2. Sir Archibald Garrod (1857-1936): precursor de la medicina moderna
  12. Capítulo 3. La fenilcetonuria mostró la ruta para prevenir muchas discapacidades y muertes prematuras
  13. Capítulo 4. Tamizaje: una forma efectiva de ganarle la carrera a la enfermedad
  14. Capítulo 5. El ciclo de la urea. De cómo el organismo se defiende de sus residuos tóxicos
  15. Capítulo 6. Acidemias orgánicas y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Cuando los alimentos esenciales pueden ser mortales
  16. Capítulo 7. Producción y uso de la energía. Glicólisis, ciclo de Krebs y cadena respiratoria. Los daños en la central de energía del organismo
  17. Capítulo 8. La poderosa y multifacética mitocondria y sus errores
  18. Capítulo 9. El glucógeno y el laboratorio de los Cori, la otra cantera de premios nobel
  19. Capítulo 10. El Proyecto Genoma Humano y sus implicaciones para la sociedad y la medicina
  20. Capítulo 11. Terapia de reemplazo enzimático. Reponer transitoriamente lo que falta a costos exorbitantes
  21. Capítulo 12. Terapia génica y edición de genes. Beneficios y riesgos de violentar la evolución
  22. Capítulo 13. Los errores innatos del metabolismo: un cambio de paradiagma en la medicina
  23. Líderes en el campo de los errores innatos del metabolismo
  24. Índice de autores
  25. Índice de temas
  26. Créditos fotográficos
  27. Contracubierta