Entendiendo las metabolopatĂas
Una guĂa sencilla con ejemplos
Isidro Vitoria Miñana
- 304 pages
- Spanish
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Entendiendo las metabolopatĂas
Una guĂa sencilla con ejemplos
Isidro Vitoria Miñana
Ă propos de ce livre
Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil reciĂ©n nacidos y hay descritas mĂĄs de tres mil. Deentre ellas, las metabolopatĂas suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera mĂĄs sencilla posible la causa de algunas metabolopatĂas, los sĂntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigaciĂłn en un futuro prĂłximo.Creemos que este esfuerzo de divulgaciĂłn cientĂfica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, asĂ como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatĂas como enfermedades raras sean mĂĄs visibles, hay que darlas a conocer de la forma mĂĄs amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatĂas mĂĄs representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clĂnicos contados por los padres. AdemĂĄs, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer mĂĄs amena su lectura.