Genetica e guarigione

Edoardo Boncinelli

• Editore: EINAUDI
• Anno: 2014
• ISBN:
  9788858413593
• Argomento: Scienze biologiche
• Categoria: Scienza generale

La genetica apre possibilità di prevenire e guarire malattie terribili. E a volte regala, suo malgrado, opportunità di truffa ai ciarlatani. Un viaggio, compiuto con sobrietà, nei centocinquant'anni in cui è nata e si è sviluppata una nuova scienza: la genetica. Sempre riflettendo sulla domanda fondamentale: possiamo definirci liberi dopo tutto ciò che abbiamo scoperto sulla capacità dei geni di determinare la nostra esistenza? Un libro indispensabile, avvincente e alla portata di tutti.

Glossario

Albero genealogico o pedigree Schema che illustra la condizione genetica dei membri di una famiglia, possibilmente attraverso varie generazioni.

Allele Ciascuna delle varie forme che può assumere un gene. In molti casi si può distinguere un allele normale e una serie di alleli mutati. In altri casi molti alleli possono essere considerati normali.

Allelica (serie) L’insieme degli alleli noti di uno stesso gene. Una serie allelica completa conterrebbe un numero quasi infinito di alleli.

Aminoacido Ciascuno dei venti elementi componenti una proteina. Un aminoacido è caratterizzato da un gruppo aminico e da un gruppo acidico praticamente fissi. Quello che varia da un aminoacido all’altro è la breve catena di atomi che collega questi due gruppi.

Analogia/omologia Due strutture biologiche o due comportamenti che appaiono simili in membri di specie diverse si dicono analoghi se hanno un’origine evolutiva diversa, mentre due strutture o comportamenti anche un po’ diversi si dicono omologhi se hanno la stessa origine evolutiva. Le ali di un uccello, di un insetto o di un pipistrello sono strutture analoghe, mentre gli occhi di un mammifero, di un calamaro o di un insetto sono strutture omologhe, come pure le nostre braccia e gli arti anteriori di un quadrupede. Per spiegare un fenomeno di analogia si parla di evoluzione convergente, mentre si parla di evoluzione divergente quando si analizzano due o piú strutture omologhe, come gli arti di un quadrupede e le pinne delle foche.

Anticorpo Proteina solubile sintetizzata dai linfociti B e capace di riconoscere, legare e quindi neutralizzare una proteina estranea penetrata nel circolo sanguigno. In questo contesto la proteina estranea prende il nome di antigene.

Antigene Proteina estranea penetrata nel circolo sanguigno di un vertebrato superiore e capace di stimolare la produzione di un corrispondente anticorpo.

Antioncogene o gene oncosoppressore Gene deputato al controllo generale della proliferazione cellulare allo scopo di contrastare l’azione di eventuali oncogeni. Una sua inattivazione apre spesso la porta alla trasformazione della cellula stessa in direzione tumorale.

Apoptosi Fenomeno differenziativo controllato geneticamente che determina la morte programmata di una cellula a un certo punto del suo sviluppo. Sinonimo di Morte cellulare programmata, si contrappone a Necrosi.

Ascendenza cellulare La storia delle generazioni delle cellule dalle quali una data cellula discende direttamente.

Attivatore Proteina nucleare capace di legarsi a qualche elemento di controllo in cis di un gene, allo scopo di promuoverne la trascrizione.

Autismo I soggetti che presentano un tale disturbo sono caratterizzati dalla presenza contemporanea di quella che viene definita come la triade del comportamento autistico: uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età del soggetto. Per questo motivo si parla spesso piú in generale di disturbi dello Spettro Autistico.

Autosoma Ogni cromosoma che non sia né X né Y. Contrapposto a Cromosoma sessuale.

Autosomica (eredità) Forma di eredità esibita da tutti i geni che stanno su un autosoma. Si contrappone all’eredità legata al cromosoma X (detta a volte legata al sesso).

Background genetico Ipotetica costituzione genetica complessiva di un individuo. Fa sentire il suo effetto sulla determinazione del fenotipo di ogni malattia ereditaria, monofattoriale o multifattoriale.

Base o base azotata vedi Nucleotide.

Bioetica Disciplina che raccoglie e dibatte le problematiche etiche e sociali che scaturiscono dall’applicazione sempre crescente delle nuove tecnologie biomediche. Tra queste spiccano da una parte le conquiste dell’ingegneria genetica e dall’altra le ultimissime acquisizioni nel campo della fecondazione assistita e della manipolazione degli embrioni umani. Se per alcuni versi si tratta della versione moderna dell’etica e della deontologia della professione biomedica, per altri richiede un sapere tecnico molto ampio e approfondito e un continuo aggiornamento su argomenti complessi e spesso sottili.

Biologia dello sviluppo Ramo della biologia moderna che ha per oggetto lo studio dei principî generali e dei meccanismi fondamentali dello sviluppo, embrionale e post-embrionale.

Cancerogeni Sostanze chimiche o agenti fisici che aumentano la probabilità di sviluppare un tumore. Tra queste figurano l’esagerata esposizione ai raggi ultravioletti e il fumo della sigaretta, che induce continuamente mutazioni nelle cellule delle vie respiratorie.

Caratteri quantitativi Caratteri fenotipici misurabili in termini di quantità continue, come l’altezza o il peso (caratteri quantitativi metrici), o di numeri interi, come il numero delle dita o delle pliche cutanee dei polpastrelli delle dita (caratteri quantitativi meristici). Sono determinati in genere da piú di un gene, mostrano cioè un’eredità multifattoriale.

Caratteri quantitativi a soglia Caratteri ereditati secondo un’eredità multifattoriale al pari dei caratteri quantitativi veri e propri, ma che si manifestano in forme alternative, cioè come presenza o assenza di una data caratteristica biologica.

Catena proteica o catena polipeptidica Una successione lineare ininterrotta di aminoacidi legati fra loro da uno speciale legame chimico detto legame peptidico. Ogni singola catena proteica compie una funzione biologica specifica ed è codificata da un gene specifico.

cDna (Dna complementare) È una copia fatta di Dna di una sequenza di Rna. Viene sintetizzato tramite l’enzima trascrittasi inversa posseduto e utilizzato dai retrovirus. Esistono vere e proprie banche di cDna che hanno permesso lo studio dei diversi trascritti, stabili o meno stabili.

Cellule ES (nei topi da laboratorio) Cellule coltivabili in laboratorio derivate da cellule dell’embrione precoce di topo. Sono dette anche cellule staminali embrionali e mantengono tutte le potenzialità delle primissime cellule embrionali: sono cioè in grado di dar vita a tutti i tipi di cellule di un topo, comprese le cellule della linea germinale e quindi i gameti.

Clone o clone cellulare L’insieme di tutte le cellule – batteriche, vegetali o animali – derivate per discendenza diretta da una singola cellula.

Clonaggio o clonaggio molecolare Procedura sperimentale usata per isolare un frammento di Dna dal resto del genoma.

Clonazione (di animali o di piante) Termine coniato dai mass media italiani per indicare la produzione di individui geneticamente identici partendo da un certo numero di cellule appartenenti allo stesso clone cellulare. Nel caso delle piante, la procedura è della massima semplicità, poiché una pianta può svilupparsi facilmente partendo da una singola cellula vegetale. Nel caso degli animali, ciò si può ottenere partendo dalle 8-16 cellule primitive che compongono un embrione ai primissimi stadi di sviluppo o mediante un’operazione di trasferimento nucleare.

Codice genetico Schema della corrispondenza fra triplette del Dna e singoli aminoacidi (Figura 1).

Codificante (regione) Porzione del gene nella quale è codificata la sequenza aminoacidica della corrispondente catena proteica.

Codone Ciascuna delle 64 triplette di nucleotidi che codificano un residuo aminoacidico specifico secondo uno schema fisso e universale detto codice genetico. Sinonimo di Tripletta.

Colinearità o colinearità strutturale Il fenomeno per cui i geni omeotici della drosofila e i geni HOX dei vertebrati si trovano l’uno vicino all’altro, in una regione ristretta di un cromosoma, in un ordine che non è casuale ma riproduce quello dei segmenti corporei che ciascuno di essi controlla.

Colinearità temporale Il fenomeno per cui i geni HOX dei vertebrati si attivano sequenzialmente durante lo sviluppo embrionale: prima quelli localizzati a un’estremità dei vari loci, poi quelli in posizione centrale e infine quelli localizzati all’altra estremità.

Combinatorio (schema) Uno schema di regolazione genica secondo il quale un dato gene si comporta in una determinata maniera perché sulla propria regione regolativa è presente una combinazione unica di prodotti genici di geni regolatori, in cui contano quelli che ci sono ma anche quelli che non ci sono.

Consulenza genetica Servizio fornito alle famiglie dalla medicina moderna allo scopo di dare consigli per il trattamento o la prevenzione dei difetti ereditari. I suoi strumenti di lavoro sono l’analisi degli alberi genealogici familiari e la diagnostica biochimica, citogenetica e molecolare.

Controllo (fattori di, in trans) Proteine nucleari capaci di riconoscere specifiche sequenze di Dna e di legarvisi. Sono detti fattori di controllo in trans per distinguerli dai motivi nucleotidici a cui si legano, che sono detti elementi di controllo in cis.

Controllo (regioni di, in cis) Sequenze di Dna che si trovano generalmente, ma non obbligatoriamente, a monte dell’inizio della regione trascritta di un gene e che ne decidono l’espressione in conseguenza del numero e della natura dei fattori di controllo (in trans) che vi si sono legati. Sono detti anche elementi di controllo (in cis) o elementi responsivi.

Convergente/divergente (evoluzione) Si parla di evoluzione convergente quando processi evolutivi diversi portano per vie diverse allo sviluppo di strutture simili, come le ali degli uccelli e quelle degli insetti, mentre si parla di evoluzione divergente quando si considera la storia evolutiva di una struttura comune che ha dato luogo a strutture un po’ diverse, come le braccia dell’uomo e gli arti anteriori di un quadrupede.

Crescita embrionale Aumento di volume dell’embrione in via di sviluppo dovuto essenzialmente a un aumento del numero delle cellule che lo compongono.

Cromosoma Corpicciolo che si trova all’interno del nucleo di ogni cellula. Può essere un autosoma o un cromosoma sessuale. Contiene un lungo filamento di Dna che porta centinaia o migliaia di geni.

Cromosoma sessuale Il cromosoma X o il cromosoma Y, responsabili della determinazione del sesso, almeno negli esseri umani.

Deep sequencing Tecnica sviluppata recentemente che implica un passaggio multiplo sulla stessa sequenza di Dna, in modo da rendere piú sicuro il risultato.

Degenerazione del codice genetico Con questo termine si designa il fatto che un aminoacido può essere codificato da piú di una tripletta.

Delezione Mancanza di un gene o di una sua porzione nel patrimonio genetico.

Difetto enzimatico o metabolico Difetto genetico che coinvolge l’assenza o la ridotta funziona...

Indice dei contenuti

• Copertina
• Genetica e guarigione
• Un’occhiata d’insieme
• Dai piselli ai batteri…
• … e ritorno
• Il terzo millennio
• Predizione e prevenzione
• Glossario
• Il libro
• L’autore
• Dello stesso autore
• Copyright